Preventivní péče o onkologicky nemocné a jejích příbuzné s hereditární dispozicí k nádorům – spolupráce klinického genetika, genetické sestry a preventivní rizikové onkologické ambulance v Masarykově onkologickém ústavu

Většina nádorů jsou nedědičná, sporadicky vzniklá onemocnění. Asi 5-10% nádorů však může být hereditárního původu. V naší republice je ročně léčeno více jak 40 tisíc lidí s nádorovým onemocněním. Jestliže 10% z nich může mít dědičnou formu, jedná se o nejméně 4000 případů ročně. U některých typů nádorů je proporce dědičných forem poměrně vysoká a může dosahovat i více než 10% (například u nádorů prsu, vaječníků a kolorekta). U jiných nádorů může být primární genetický faktor poměrně vzácný. Při dědičné formě je mutace jedné alely genu přítomna ve všech buňkách organizmu. Je prvním krokem v řetězci dalších genových změn, vedoucích k nádorovému bujení. Rizika vzniku nádoru jsou mnohonásobně vyšší, než má běžná populace. Některé geny byly jednoznačně spojeny s výskytem určitých typů nádorů (např. BRCA1 a BRCA2 geny s nádory prsu a vaječníků, mutátorové geny s nádory kolorekta a dělohy), u jiných nádorových onemocnění je genová příčina dědičné dispozice zatím neznámá. Hlavní význam detekce dědičných forem nádorů spočívá v možnosti včasné primární a sekundární prevence u osob s extrémně vysokým rizikem onemocnění.
Nejčastěji diagnostikované dědičné formy nádorů jsou

• hereditární syndrom nádorů prsu/ovaria a
• 
  
• Lynchův syndrom-hereditární nepolyposní kolorektální karcinom

Ostatní syndromy se vyskytují vzácněji, viz tabulka.


Masarykův onkologický ústav se věnuje genetickému vyšetřování a testování rizikovým pacientům a jejich rodinám od roku
1997. Na základě výsledků genetické ambulance byla ve spolupráci s klinickým genetikem založena pro tyto nemocné a klienty specializovaná riziková ambulance pro pravidelné sledování klinickým onkologem a dalšími specialisty: například gynekologem, gastroenterologem, urologem aj.


Ve specializované rizikové ambulanci je nyní sledováno 245 nemocných a zdravých s potvrzeným dědičným rizikem (nosičů zárodečné mutace v predispozičním genu) nebo těch, kteří mají vysoké empirické riziko onemocnění, ale mutační změna zatím nebyla nalezena.

Hereditární syndrom karcinomu prsu a ovaria je nejčastějším dědičným nádorovým onemocněním.
Za 80% těchto dědičných forem jsou zodpovědné zárodečné mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Oba geny kontrolují buněčný cyklus a opravu chyb v DNA. Tyto geny jsou testovány v molekulárně genetické laboratoři oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ po indikaci klinickým genetikem.
K testování je nutný informovaný souhlas testované osoby, která musí být starší 18 let.


Využití ošetřovatelského procesu v práci genetické sestry.
Genetická sestra se setkává s pacientem po konzultaci s klinickým genetikem. Na základě lékařské anamnézy zhodnotí získané informace a tyto doplní sesterskou anamnézou. Podílí se na vytvoření individuálního harmonogramu pravidelných diagnostických a lékařských vyšetření pro pacienty a klienty s rizikem v léčebně preventivní ambulanci. Průběžně sleduje a hodnotí výsledky jednotlivých vyšetření (follow up). Pacient je aktivně zván na pravidelná lékařská vyšetření, v případě, že odmítá preventivní prohlídky v MOÚ, je osloven písemnou formou, kde je opět zdůrazněna nutnost preventivních kontrol.
Součástí individuálního plánu v rámci komplexní onkologické ošetřovatelské péče je pohovor pacienta/klienta s genetickou sestrou. Nedílnou součástí práce je také edukace pacienta o významu prevence nádorového onemocnění s dědičnou etiologií, o správném životním stylu a dodržování vhodných životních návyků, nebezpečí tabakismu apod.

Aktivní zvaní na preventivní kontroly klinickým onkologem a pravidelné pohovory s genetickou sestrou jsou jedinečným principem stálého sledování a zachycení jakékoliv změny nejen celkového zdravotního stavu pacienta, ale také změn sociálního statutu (wellness).

Význam genetického testování a preventivního sledování ve specializované ambulanci pro rizikové pacienty/klienty je součástí důsledné prevence a včasného záchytu vzniku nádorového onemocnění. Prevence v onkologii je klíčovým nástrojem úspěchu léčby celospolečenského významu. Práce genetické sestry je nedílnou součástí týmové spolupráce. Genetická sestra se spolupodílí na vytváření individuálního preventivního programu pro rizikové rodiny s dědičnou etiologií nádorového onemocnění a současně aktivně spolupracuje v procesu organizace komplexní onkologické preventivní péče.

Práce podpořena grantem: MZ 00020980501