SCREENING KARCINOMU PRSU U ŽEN S HEREDITÁRNÍM RIZIKEM VZNIKU KARCINOMU PRSU (NOSIČEK MUTACE GENŮ BRCA1/ 2)

Mutace genů BRCA1 a BRCA2 způsobují zvýšené riziko vzniku různých malignit, především pak karcinomu prsu a ovarií. Celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu se pohybuje u nosiček mutací obou genů od 40 do 85 %. Do 40 let věku onemocní 19 % nosiček mutace genu BRCA1 a 12 % nosiček mutace genu BRCA2. Riziko sekundárního nádoru prsu dosahuje až 60 %. Riziko je celoživotní od 25 do 75 let. Dle platných doporučení (ACS 2007, NCCN 2007, EUSOMA 2009) je u těchto žen vhodný časný a intenzivní screening karcinomu prsu. Screeningový program, který začíná již od 25.– 30. roku věku (postihne celou dobu rizika), je minimálně každoroční, lépe půlroční a vedle mamografie (MG) i s použitím magnetické rezonance (MR). V roce 2009 byla v časopise Klinická onkologie publikována doporučení ke sledování žen s hereditárním rizikem vzniku karcinomu prsu jako konsenzus mezioborové diskuze (Dispenzarizace dědičných nádorových syndromů. Doporučení ke sledování. Klin Onkol 2009; (22) Suppl): samovyšetřování prsů 1krát měsíčně od 18 let; ultrazvukové vyšetření prsů 1krát ročně od 25 let (v případě velmi časného výskytu karcinomu prsu v rodině o 10 let dříve, např. karcinom prsu v rodině v 31 letech, začít v 21 letech); MR prsů (mezi 7. a 17. dnem menstruačního cyklu) 1krát ročně od 25 let (nebo dříve, viz výše), ve sledovaní MR je vhodné pokračovat do věku 60 let, vhodné individuálně posuzovat (zhodnotí radiodiagnostik dle typu žlázy), MR nelze používat v laktaci a je relativně kontraindikována v prvním trimestru gravidity; mamografie 1krát ročně od 30 let (možnost zařazení určí radiodiagnostik dle typu žlázy), ve 25 letech vhodná „startovní“ MG jen v MLO (medio- laterální šikmé) projekci (k vyloučení mikrokalcifikací); harmonogram vyšetření – střídat po půlročních intervalech UZ/ MG + MR; po profylaktické mastektomii roční kontroly prsů vhodnou zobrazovací metodou. Jedním z programových bodů letošních XXXIX. brněnských onkologických dnů bude workshop Hereditární malignity. A tak se nabízí otázka, zda s větší zkušeností a s narůstajícím počtem sledovaných rizikových žen jsou všechna výše uvedená doporučení stále platná a zda není vhodná aktualizace nebo změna, byť dílčí. Otázkou k diskuzi může být: 1) Interval sledování zobrazovací metodou roční nebo půlroční? 2) Stále používat kombinaci metod (MR + MG, příp. MR + MG + UZ)? Nestačí jen MR? 3) Pokud kombinace metod, používat je synchronně (1krát ročně) nebo střídat v půlročním intervalu (alternace)? 4) Začátek sledování ve 25, nebo 30 letech? Vždy hned i s MG? 5. Konec sledování do 75 let (dolní hranice udávaného celoživotního rizika) nebo si můžeme dovolit stanovit „umělou“ hranici ukončení MR screeningu dříve (v 60 letech)? 6. Jak sledovat ženy po profylaktických mastektomiích, bude se lišit schéma sledování podle typu provedené operace? 7. Sledovat, a s jakým schématem, ženy nosičky BRCA mutace po léčbě karcinomu prsu? 8. Sledovat, a s jakým schématem, ženy nosičky BRCA mutace po léčbě karcinomu ovaria?

Práce byla podpořena grantovým projektem MZ ČR – RVO (MOÚ, 00209805).