Sledovanie genových polymorfizmov biotransformačných enzýmov vo vztahu k vzniku karcinomu píúc

Karcinóm pľúc je pre svoju vysokú incidenciu a vysokú mortalitu celosvetovým problémom. Ročne je u nás diagnostikovaných približne 3 000 nových prípadov. Alarmujúci je fakt, že asi len 10% pacientov je indikovaných na primárnu chirurgickú resekciu, ktorá predstavuje jedinú potenciálne kurabilnú liečebnú modalitu. Diagnostikovanie tohto ochorenia je obvykle až v pokročilých štádiách. Paradoxne ide o malignitu, ktorej výskyt by sa dal radikálne zredukovať preventívnymi opatreniami. Klasické skríningové metódy sú málo efektívne. Preto sa hľadajú stále nové spôsoby, ako identifikovať jedincov so zvýšeným rizikom vzniku karcinómu pľúc a poskytnúť im individuálnu prevenciu.

Glutatión-S-transferáza (GSTs) představu­je superrodinu II. fázy detoxifikačných enzýmov metabolizujúcich xenobiotiká, ktoré katalyzujú reakcie medzi glutatiónom a róznorodými exogénnymi a endogénnymi elektrofilnými zlúčeninami vrátane mnohých environmentálnych karcinogénov. Najintenzívnejšie študované sú polymorfizmy génov GSTT1, GSTM1, GSTP1. Existuje velká interindividuálna variabilita v expresii týchto enzýmov, ktorá spósobuje změny ich aktivity připadne jej úplnú stratu, z čoho možno usudzovaf, že ich genetický polymorfizmus móže byť asociovaný s rizikom vzniku nádorových ochorení, medzi ktorými sú v lite­ratuře popisované aj karcinomy plúc.

Cielom štúdie typu case-control bolo sledovanie výskytu polymorfizmov génov GSTs a ich kombinácií u pacientov s karcinómom pfúc v slovenskej populácii.