Srovnání detekce nejčastějších mutací v KRAS genu metodou TheraScreen se sekvenováním

Konference: 2008 IV. ročník DDPEO A I. ročník sympózia O cílené biologické léčbě

Kategorie: Ostatní

Téma: Prognostické a prediktivní faktory

Číslo abstraktu: 011

Autoři: S. Wiecek; Mgr. Jitka Berkovcová, Ph.D.; Veronika Holinková, DiS.; Ing. Marcela Staňková; doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.

Onkogen KRAS (Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) kóduje malý GTPasový transduktorový protein KRAS, podílející se na regulaci buněčného dělení přenosem signálu z vnějšku buňky do buněčného jádra. Mutace KRAS genu zabraňuje inaktivující tranzici KRAS proteinu a vede k nádorové transformaci a zvýšené rezistenci k chemoterapii, zvláště u pacientů s mutací v EGFR1 genu. Mutační status KRAS genu se testuje jako prediktivní marker terapeutického účinku EGFR1 inhibitorů; u metastazujícího kolorektálního karcinomu se stalo potvrzení standardní alely KRAS conditio sinequa non pro indikaci terapie cetuximabem a panitumumabem.

Přestože sekvenování je považováno za zlatý standard genotypizačních metod, první komerční souprava pro klinické využití s CE značkou je TheraScreen od firmy DxS založená na PCR se sekvenčně specifickými škorpionovými primery.

V našem příspěvku srovnáváme technické odlišnosti a přínosy obou metod v rutinním klinickém využití v laboratoři LEM Olomouc.

Práce na tomto projektu je podporována grantem MSM6198959216 a MPO 1H-PK/45.

Datum přednesení příspěvku: 27. 11. 2008