Hereditární difuzní karcinom žaludku

CDH1, AD

Hereditární syndrom je charakterizován časným výskytem nádoru žaludku, difuzního typu, frekvence u mužů a žen je stejná. Celoživotní riziko nádorů žaludku do 80 let věku je pro nosiče mutace 67%, pro nosičky mutace 83%. Zvýšené může být riziko nádorů prsu. Preventivní sledování je problematické, s velkým množstvím falešně negativních nálezů. Profylaktická gastrektomie by měla být zvažována. Pokud není provedena, je nutné sledování pomocí chromoendoskopických metod. Prediktivní testování od 18 let.

Indikace k testování

  • Duplicita difuzní ca žaludku a nádor prsu
  • Dva ca žaludku v RA u přímých příbuzných, alespoň jeden pod 50 let a difuzního typu
  • Tři a více ca žaludku, bez věkové limitace, alespoň jeden difuzního typu

Izolované časné nádory žaludku difuzního typu jsou vyjímečně způsobeny mutací v CDH1 genu.

Informace o stránce

Podpora ČOS

Podpora Linkos.cz 

Děkujeme za podporu Linkos.cz! 

I my podporujeme 

Mezi členy ČOS je mnoho DOBRÝCH ANDĚLŮ, kteří přispívají rodinám, jež se vinou nemoci dostali do finanční tísně, ale také těch, kteří zprostředkují pomoc nadace DOBRÝ ANDĚL svým pacientům.