Časné odhalení rizika karcinomu prostaty na základě vyšetření polymorfismů a specifických haplotypů v genu pro steroidní 5-alfa-reduktázu (SRD5A2).

Konference: 2007 XXXI. Brněnské onkologické dny a XXI. Konference pro sestry a laboranty

Kategorie: Genitourinární nádory

Téma: XXIV. Nádory prostaty

Číslo abstraktu: 209

Autoři: RNDr. Marek Minárik, Ph.D.; Ing. Lucie Fantová; Doc. MUDr. Jiří Heráček, Ph.D.; Michael Urban; A. Loukola; J. Sachová; RNDr. Lucie Benešová, Ph.D.

Karcinom prostaty je nejčastější malignita u můžů ve vyspělých zemích. Odhaduje se, že v Evropě je každoročně diagnostikováno 2,6 milionů nových případů. Gen SRD5A2 kóduje enzym, který katalyzuje konverzi 3-oxo-5-alfa-steroidu + akceptoru na to 3-oxo-delta(4)-steroid + redukovaný akceptor. SRD5A2 enzym je tím přímo zodpovědný za syntézu dihydrotestosteronu, který je hlavním promotorem růstu prostatických buněk a současně významným tumor promotorem. Očekává se, že jednonukleotidové polymorfismy (SNP) mohou ovlivnit aktivitu tohoto genu a tím i vznik a proliferaci nádorových buněk prostaty.
Do studie bylo zařazeno celkem 339 pacientů s ověřeným karcinomem prostaty a 231 kontrolních osob s klinicky ověřenou diagnózou benigní hyperplázie. U každé osoby bylo provedeno vyšetření sady 18ti jednonukleotidových polymorfismů genu SRD5A2 z DNA získané z periferních lymfocytů.
Identifikovali jsme celkem 5 různých SRD5A2 polymorfismů, které vykazují statisticky významně odlišný výskyt u skupiny pacientů a kontrol. Dále jsme určili 12 nejčastějších SNP kombinací (haplotypů) a z nich nalezli 5 kombinací vykazující vysokou míru asociace s diagnostikovaným karcinomem i s jeho agresivitou. Odhalené polymorfismy a jejich haplotypy by tak mohly představovat potenciální genetické markery pro časnou identifikaci skupin mužů se zvýšeným rizikem karcinomu prostaty.

Podporováno grantem IGA MZ 8039-3

Datum přednesení příspěvku: 25. 4. 2007