Erdheimova-Chesterova nemoc, přehled základních informací o této vzácné nemoci a její PET a PET/CT obraz.

Konference: 2010 XXXIV. Brněnské onkologické dny a XXIV. Konference pro sestry a laboranty

Kategorie: Onkologická diagnostika

Téma: Postery

Číslo abstraktu: 213p

Autoři: MUDr. Renata Koukalová; prof. MUDr. Zdeněk Adam, CSc.; MUDr. Zdeněk Řehák; MUDr. Jiří Vašina

Prvním klinickým příznakem Erdheimovy-Chesterovy nemoci u muže narozeného v roce 1965 byl diabetes insipidus prokázaný v r. 2004. Do té doby byl zcela zdráv. Po zavedení substituce adiuretinem byl bez potíží další 4 roky. V roce 2008 se postupně rozvinula dysartrie a následně porucha hybnosti ve formě frustní pravostranné hemiparézy. Na MR mozku bylo opakovaně zachyceno několik patologických infiltrátů, včetně infiltrace stopky hypofýzy. Podezření na Erdheimovu-Chesterovu chorobu vyplynulo z FDG-PET vyšetření a scintigrafie skeletu 99mTc-pyrofosfátem. Obě vyšetření prokázala zvýšenou aktivitu v dlouhých kostech dolních končetin, dále pak v kostech pánve, kalvy, pažních kostech a jednom obratli. Diagnóza byla stanovena histologickým hodnocením kostní dřeně získané z lopaty kosti kyčelní, v níž byla prokázána ložisková infiltrace pěnitými histiocyty s typickým imunofenotypem (CD68+,CD1a-,S100-). Nález odpovídající histologicky potvrzené diagnóze se potvrdil i některými jinými zobrazovacími a laboratorními metodami. Na rentgenových snímcích skeletu byly prokázány typické osteosklerotické změny dlouhých kostí dolních a horních končetin. CT zobrazení dutiny břišní a hrudní prokázalo fibrózní změny v retroperitoneu a zesílení stěny aorty odpovídající změnám popisovaným u Erdheimovy-Chesterovy nemoci jako „coated aorta". Nemoc provází např. i zvýšení parametrů zánětu (leukocytóza, trombocytóza, zvýšená hladina CRP a fibrinogenu). Léčba byla zahájena chemoterapií cyklofosfamidem a etoposidem,s následnou aplikací G-CSF a sběrem kmenových krvetvorných buňek z periferní krve (PBSC). Po sběru PBSC byla zahájena léčba pětidenní aplikací 2-chlordeoxyadenosinem (Litac), kterou pacient dostával v měsíčních intervalech.

Erdheimova-Chesterova nemoc je velmi vzácné onemocnění patřící do skupiny maligních histiocytárních nemocí. Tyto tvoří jen nepatrný zlomek ze všech krevních chorob. Nejčastější z maligních histiocytárních nemocí je histiocytóza z Langerhansových buněk (LCH). Počet popsaných případů Erdheimovy-Chesterovy choroby ve světě se v roce 2004 pohyboval kolem jednoho sta případů, v roce 2006 jich v lékařské literatuře bylo napočítáno přes 200. Erdheimova-Chesterova nemoc má některé společné rysy s LCH. Prvním příznakem obou nemocí může být diabetes insipidus, protože obě nemoci mohou postihnout hypothalamus, stopku hypofýzy a cerebellum. Obě nemoci mohou také poškodit plicní parenchym. Jinými projevy se však tyto nemoci liší a liší se také průměrným věkem výskytu. Erdheimova-Chesterova nemoc se pravidelně vyskytuje v dospělém věku.

Podstatou Erdheimovy-Chesterovy nemoci je proliferace histiocytů, obsahující tukové inkluze, které díky nim mají pěnitý charakter (foamy histiocytes). Tyto patologické histiocyty pravidelně proliferují v dlouhých kostech dolních končetin, což vede k typickému obrazu zbytnění trabekul a kortikalis v tibiích a femurech. Dále mohou pěnité histiocyty infiltrovat retroperitoneum a způsobit zánětlivé a fibrotické změny. Stejný proces může probíhat také v mediastinu, postiženy mohou být struktury v něm uložené, srdce a cévy. Proliferace patologických histiocytů může také postihnout plicní parenchym, kůži i mozek. Mezi jednotlivými nemocnými proto mohou být výrazné rozdíly v rozsahu postižení. Pro léčbu této nemoci nejsou pro její vyjímečnost vypracovaná žádná doporučení, v publikovaných popisech byla použita léčba podobná jako u histiocytózy z Langerhansových buněk.

V průběhu léčby bylo provedeno kontrolní PET/CT v odstupu cca 6,5 měsíce. CT nález se podstatněji nezměnil, kromě nového nálezu na 3. žebru vlevo, přetrvávala vyšší metabolická aktivita zejména v dlouhých kostech, v maxille a výše zmíněném žebru. Na podkladě výsledku kontrolního PET/CT vyšetření byl zvolen jiný způsob léčby.

PET/CT je metodou, která hraje významnou roli nejen v diagnostice této vzácné choroby, ale může mít i rozhodující význam při posuzování účinnosti léčby.

Datum přednesení příspěvku: 22. 4. 2010