MOLEKULÁRNÍ ANALÝZA GENU BRAF A ZÁCHYT MINORITNÍ MUTACE U UVEÁLNÍHO MELANOMU

Konference: 2015 XXII. Jihočeské onkologické dny

Kategorie: Maligní melanom a nádory kůže

Téma: Postery

Číslo abstraktu: 18

Autoři: RNDr. Ing. Bc. Libor Staněk, PCTM; Mgr. Zdeněk Musil; MUDr. Michal Vočka; MUDr. Hana Turková; Doc. MUDr. Petra Tesařová, CSc.; prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc.

Uveální melanom je nejčastějším a také nejzávažnějším primárním intraokulárním nádorem dospělých. Histologicky vzniká z melanocytárních buněk cévnatky představujících až 90 % uveálních melanomů, vzácně pak z řasnatého tělíska či duhovky. Incidence dle SVOD je u tohoto maligního onemocnění ve světě 6-10 případu na 1 milion obyvatel za rok. Věkový medián je 65 let a muži jsou postihováni častěji než ženy. Námi jsou prezentovány dva histologicky potvrzené případy uveálního melanomu po enukleaci, u nichž byla cytogeneticky prokázána amplifikace 6p25 (RREB1) metodou FISH (Vysis Abbott Molecular Probe, USA). Následně byla provedena mutační analýza genu BRAF (StripAssay; ViennaLab, Austria) a výsledky byly potvrzeny pomocí sekvenace (GS Junior, Roche). V obou případech byla prokázána mutace V600 (exon 15) genu BRAF a detekována minoritní mutace V600K (1798_1799GT>AA), která není u uveálního melanomu běžně popisována. Na základě doložených analýz je možno konstatovat, že v případech uveálního melanomu můžou být detekovány i minoritní mutace, a tito pacienti mohou být vyhodnoceni jako vhodní pro léčbu pomocí tyrosin-kinázových inhibitorů (TKI). PRVOUK-P27/LF1/1

Datum přednesení příspěvku: 16. 10. 2015