Non-Langerhans cell histiocytosis kazuistiky dětských pacientů, úskalí diagnostiky a léčby.

Histiocytózy z non Langerhansových buněk představují skupinu velmi vzácných, diagnosticky i terapeuticky obtížných onemocnění. Literatura tradičně zařazuje tato onemocnění mezi procesy benigní, jsou popisovány možnosti spontánní regrese, ale i úmrtí na pokročilé, systémové formy onemocnění. I histologicky jednoznačně benigní procesy se systémovým postižením především jater, ledvin a kostní dřeně mohou mít fatální průběh. Specifickou skupinou jsou histiocytární léze, které provází myeloa lymfoproliferace. Histologicky jsou více buněčné, mitoticky aktivní, někdy až s rysy sarkomu, a zcela unikátním rysem těchto nádorových bujení je fakt, že je u nich často prokazatelná stejná molekulárně biologická, či chromosomální abnormita jakou nese primární lymfo či myeloproliferace. Zkušenosti s léčbou jsou vzhledem k celkově malému počtu dokumentovaných případů omezené a opírají se pouze o kazuistiky. Standardní diagnosticko terapeutické postupy nejsou známy. Jako terapie první volby bývají většinou onkologických center používány protokoly pro histiocytózy z Langerhansových buněk, při nedostatečné odpovědi jsou požívány režimy s methotrexátem, event. Cladribine, dále při vysoké agresivitě onemocnění kombinace vincristin, doxorubicin, cyclophosphamid a prednizon.

V případě Erdheim-Chesterovy nemoci (patří do rodiny xantogranulomatózních onemocnění, typicky postihuje dlouhé kosti) byl s úspěchem použit interferon.

Naše pracoviště prezentuje 2 kazustiky dětských pacientů, u kterých byla diagnostikována systémová forma juvenilního xantogranulomu (JXG), v návaznosti na akutní leukémii (1x ALL, 1x myeloidní malignita) a jednu kazuistiku novorozence s diseminovanou formou JXG, prezentující se jako „blueberry muffin sy baby“. Společným rysem byly kožní léze, pomalu progredující proces v játrech a ledvinách, febrilie a při následné infiltraci kostní dřeně histiocyty pancytopenie spolu s diagnostickými a terapeutickými rozpaky, které s sebou péče o pacienty s non Langerhans cell histiocytárními onemocněními přináší.