Renální angiomyolipom u nemocných s tuberózní sklerózou.

Konference: 2010 XXXIV. Brněnské onkologické dny a XXIV. Konference pro sestry a laboranty

Kategorie: Genitourinární nádory

Téma: Postery

Číslo abstraktu: 194p

Autoři: MUDr. Tomáš Ürge; doc. MUDr. Milan Hora, Ph.D.; Prof. MUDr. Ondřej Hes, Ph.D.; MUDr. Zdeněk Chudáček, Ph.D.; prof. MUDr. Jiří Ferda, Ph.D.; MUDr. Václav Skála; T. Fikrle; I. Šubrt; T. Reishig

Úvod

Komplex tuberózní sklerózy (TSC, syndrom Bournevillův) je autozomálně dominantně dědičným onemocněním. Onemocnění jeví variabilní expresivitu, od velmi těžkých projevů se závažnou mentální retardací a orgánovým postižením až po izolované lehké kožní symptomy. K dominantním projevům patří renální angiomyolipom (AML) a polycystóza ledvin. Autoři uvádějí variabilní klinický obraz u 2 nemocných s TSC.

Soubor, metodika

Na Urologické klinice FN Plzeň je dispenzarizováno 34 nemocných s AML ledvin (doba sledování 1-154,3 měsíců) z toho 14 (41 %) ve věku 20-74 let podstoupilo další terapii. Tumory byly 2-11 cm velké (průměr 5,5 cm). Resekční výkon jsme provedli u 6 pacientů, nefrektomii u 6 nemocných (1krát ruptura AML, 3krát epiteloidní AML, 2krát multifokální AML) a dvakrát embolizaci AML.

Výsledky

Kasuistika 1: Žena 20 let, vyšetřována pro bolesti břicha, s nálezem 68x38 mm velkého AML pravé ledviny na CT i MRI. Vzhledem k lokalizaci tumoru, která nedovolila resekční výkon, provedena subselektivní embolizace segmentálních tepen. Dermatologické vyšetření potvrdilo morbus Pringle. Kontrolní CT potvrdilo regresi AML, pro další AML velikosti 3 cm horního pólu téže ledviny plánováno kontrolní USG za rok. Genetické vyšetření není toho času k dispozici. Kasuistika 2: Žena 21 let, v 7 měsících zjištěna TSC (infantilní spasmy, adenoma sebaceum v obličeji), ve 2 letech PM retardace, paroxysmy bezvědomí s křečemi, od roku 1999 v péči nefrologie pro polycystózu ledvin. DNA analýza prokázala mutaci genu TSC-2. Od března 2009 vyšetřována pro intermitentní makroskopickou hematurii. Provedeno USG spádovým urologem, kde popsán tumor vs. AML pravé ledviny. Doplněné CT již AML nepotvrdilo. Pacientka je dále v péči nefrologie, hematurie spontánně vymizela.

Závěr

TSC je závažné onemocnění vyžadující interdisciplinární spolupráci. Indikací k operaci jsou symptomatické nebo AML větší 4 cm, u kterých hrozí spontánní ruptura. Vždy se snažíme o resekční výkon, alternativou je selektivní embolizace nádoru. U AML nemocných, kde máme podezření na TSC upřednostňujeme ledvinu šetřící výkon, vždy doplňujeme dermatologické, neurologické a kožní vyšetření.

Práce byla podpořena projektem MSM 0021620819

Datum přednesení příspěvku: 22. 4. 2010