Konference: 2010 XXXIV. Brněnské onkologické dny a XXIV. Konference pro sestry a laboranty
Kategorie: Genitourinární nádory
Téma: Postery
Číslo abstraktu: 194p
Autoři: MUDr. Tomáš Ürge; prof. MUDr. Milan Hora, Ph.D., MBA; Prof. MUDr. Ondřej Hes, Ph.D.; MUDr. Zdeněk Chudáček, Ph.D.; prof. MUDr. Jiří Ferda, Ph.D.; MUDr. Václav Skála; T. Fikrle; I. Šubrt; T. Reishig
Úvod
Komplex tuberózní sklerózy (TSC, syndrom Bournevillův) je autozomálně dominantně dědičným onemocněním. Onemocnění jeví variabilní expresivitu, od velmi těžkých projevů se závažnou mentální retardací a orgánovým postižením až po izolované lehké kožní symptomy. K dominantním projevům patří renální angiomyolipom (AML) a polycystóza ledvin. Autoři uvádějí variabilní klinický obraz u 2 nemocných s TSC.
Soubor, metodika
Na Urologické klinice FN Plzeň je dispenzarizováno 34 nemocných s AML ledvin (doba sledování 1-154,3 měsíců) z toho 14 (41 %) ve věku 20-74 let podstoupilo další terapii. Tumory byly 2-11 cm velké (průměr 5,5 cm). Resekční výkon jsme provedli u 6 pacientů, nefrektomii u 6 nemocných (1krát ruptura AML, 3krát epiteloidní AML, 2krát multifokální AML) a dvakrát embolizaci AML.
Výsledky
Kasuistika 1: Žena 20 let, vyšetřována pro bolesti břicha, s nálezem 68x38 mm velkého AML pravé ledviny na CT i MRI. Vzhledem k lokalizaci tumoru, která nedovolila resekční výkon, provedena subselektivní embolizace segmentálních tepen. Dermatologické vyšetření potvrdilo morbus Pringle. Kontrolní CT potvrdilo regresi AML, pro další AML velikosti 3 cm horního pólu téže ledviny plánováno kontrolní USG za rok. Genetické vyšetření není toho času k dispozici. Kasuistika 2: Žena 21 let, v 7 měsících zjištěna TSC (infantilní spasmy, adenoma sebaceum v obličeji), ve 2 letech PM retardace, paroxysmy bezvědomí s křečemi, od roku 1999 v péči nefrologie pro polycystózu ledvin. DNA analýza prokázala mutaci genu TSC-2. Od března 2009 vyšetřována pro intermitentní makroskopickou hematurii. Provedeno USG spádovým urologem, kde popsán tumor vs. AML pravé ledviny. Doplněné CT již AML nepotvrdilo. Pacientka je dále v péči nefrologie, hematurie spontánně vymizela.
Závěr
TSC je závažné onemocnění vyžadující interdisciplinární spolupráci. Indikací k operaci jsou symptomatické nebo AML větší 4 cm, u kterých hrozí spontánní ruptura. Vždy se snažíme o resekční výkon, alternativou je selektivní embolizace nádoru. U AML nemocných, kde máme podezření na TSC upřednostňujeme ledvinu šetřící výkon, vždy doplňujeme dermatologické, neurologické a kožní vyšetření.
Práce byla podpořena projektem MSM 0021620819
Komplex tuberózní sklerózy (TSC, syndrom Bournevillův) je autozomálně dominantně dědičným onemocněním. Onemocnění jeví variabilní expresivitu, od velmi těžkých projevů se závažnou mentální retardací a orgánovým postižením až po izolované lehké kožní symptomy. K dominantním projevům patří renální angiomyolipom (AML) a polycystóza ledvin. Autoři uvádějí variabilní klinický obraz u 2 nemocných s TSC.
Soubor, metodika
Na Urologické klinice FN Plzeň je dispenzarizováno 34 nemocných s AML ledvin (doba sledování 1-154,3 měsíců) z toho 14 (41 %) ve věku 20-74 let podstoupilo další terapii. Tumory byly 2-11 cm velké (průměr 5,5 cm). Resekční výkon jsme provedli u 6 pacientů, nefrektomii u 6 nemocných (1krát ruptura AML, 3krát epiteloidní AML, 2krát multifokální AML) a dvakrát embolizaci AML.
Výsledky
Kasuistika 1: Žena 20 let, vyšetřována pro bolesti břicha, s nálezem 68x38 mm velkého AML pravé ledviny na CT i MRI. Vzhledem k lokalizaci tumoru, která nedovolila resekční výkon, provedena subselektivní embolizace segmentálních tepen. Dermatologické vyšetření potvrdilo morbus Pringle. Kontrolní CT potvrdilo regresi AML, pro další AML velikosti 3 cm horního pólu téže ledviny plánováno kontrolní USG za rok. Genetické vyšetření není toho času k dispozici. Kasuistika 2: Žena 21 let, v 7 měsících zjištěna TSC (infantilní spasmy, adenoma sebaceum v obličeji), ve 2 letech PM retardace, paroxysmy bezvědomí s křečemi, od roku 1999 v péči nefrologie pro polycystózu ledvin. DNA analýza prokázala mutaci genu TSC-2. Od března 2009 vyšetřována pro intermitentní makroskopickou hematurii. Provedeno USG spádovým urologem, kde popsán tumor vs. AML pravé ledviny. Doplněné CT již AML nepotvrdilo. Pacientka je dále v péči nefrologie, hematurie spontánně vymizela.
Závěr
TSC je závažné onemocnění vyžadující interdisciplinární spolupráci. Indikací k operaci jsou symptomatické nebo AML větší 4 cm, u kterých hrozí spontánní ruptura. Vždy se snažíme o resekční výkon, alternativou je selektivní embolizace nádoru. U AML nemocných, kde máme podezření na TSC upřednostňujeme ledvinu šetřící výkon, vždy doplňujeme dermatologické, neurologické a kožní vyšetření.
Práce byla podpořena projektem MSM 0021620819
Datum přednesení příspěvku: 22. 4. 2010
