Studie chromosomových změn u nemocných s mnohočetným myelomem

Konference: 2005 1. ročník Dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie

Kategorie: Nádorová biologie/imunologie/genetika a buněčná terapie

Téma: 09. Prognostické a prediktivní faktory III

Číslo abstraktu: 066

Autoři: Jana Strašilová; RNDr. Milena Holzerová, Ph.D.; K. Chludová; Doc. MUDr. Milada Zemanová, Ph.D.; Mgr. Helena Pospíšilová; I. Lakomá; Ivana Prekopová; Jana Hanzlíková; Jitka Kropáčková; prof. MUDr. Karel Indrák, DrSc.; Prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc.

Výsledky cytogenetických a molekulárně cytogenetických studií nemocných s mnohočetným myelomem (MM) provedené v době diagnosy onemocnění potvrdily, že chromosomové změny jsou důležitým prognostickým faktorem, který může nemocné stratifikovat do prognostických podskupin.

Cílem studie bylo provést cytogenetickou a molekulárně cytogenetickou analýzu souboru 60 nemocných s diagnosou MM, určit frekvenci chromosomových změn a porovnat nalezené změny s některými klinickými daty.

Celkem 55 nemocných bylo vyšetřeno v době diagnosy, 5 v relapsu onemocnění, 59 nemocných bylo vyšetřeno z kostní dřeně a 1 pacient z periferní krve. Nemocní byli vyšetřeni metodami klasické cytogenetiky a fluorescenční in situ hybridizace (FISH) s využitím metody FICTION (imunofluorescenční značení myelomových buněk pomocí protilátek). U nemocných byla sledována delece chromosomu 13 v oblasti RB1 genu s použitím sondy LSI RB1 (Abbott-Vysis™, Downers Grove, IL, USA) a přestavba genu IgH na 14. chromosomu se sondou LSI IGH dual color (Abbott- Vysis). Nemocní s přestavbou genu IgH byli dále vyšetřeni genově specifickými sondami pro detekci nejčastěji se vyskytujících přestaveb IgH genu s jinými partnerskými geny. K detekci hypoa hyperdiploidií byly provedena FISH s použitím centromerických sond (Abbott-Vysis). U nemocných s komplexně přestavěným karyotypem byly chromosomové přestavby analyzovány pomocí M-FISH a u nemocných, u kterých byla k dispozici DNA, byla k detekci nebalancovaných změn použita metoda CGH. 10 nemocných bylo vyšetřeno metodou FICTION s použitím barvícího systému Shandon a cytospinových preparátů připravených z fixovaných buněk.

Kombinací cytogenetických a molekulárně cytogenetických metod (FICTION, FISH, M-FISH a CGH) se podařilo určit chromosomové změny, na jejichž základě lze nemocné s mnohočetným myelomem společně s klinickými daty stratifikovat do prognostických skupin.

Práce je podporována grantem IGA NC 7490, NR-8183-4, MSM 6198959205.

Datum přednesení příspěvku: 10. 12. 2005