Synchronní výskyt anaplastického ependymomu a difúzního astrocytomu u dítěte.

Konference: 2011 XXXV. Brněnské onkologické dny a XXV. Konference pro sestry a laboranty

Kategorie: Nádory dětského a adolescentního věku; zhoubné nádory mozku a CNS

Téma: Postery

Číslo abstraktu: 208p

Autoři: MUDr. Zdeněk Pavelka; RNDr. Alexandra Oltová; Mgr. Lenka Tomášiková; RNDr. Iveta Valášková; Dr. Vladimíra Vránová; Ing. Jana Zrůstová, Ph.D.; MUDr. Jiří Ventruba, CSc.; MUDr. Zdeněk Mackerle; MUDr. Leoš Křen, Ph.D.; Doc. MUDr. Jarmila Skotáková, CSc.; MUDr. Karel Zitterbart, Ph.D.; prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, CSc.

Současný výskyt 2 primárních nádorů CNS různé histologie u dětí je extrémně vzácný. Prezentujeme kazuistiku 7 letého chlapce se synchronním nálezem anaplastického ependymomu a difúzního astrocytomu. Možným mechanismem vzniku je distribuce primitivních multipotentních buněk do různých partií CNS a jejich diferenciace do rozdílných typů nádorových buněk.

Chlapec s vrozenou polydaktilií a negativní onkologickou rodinnou anamnézou se dostavil s příznaky syndromu intrakraniální hypertenze. MR mozku prokazálo tumor čtvrté mozkové komory a další ložisko v pravém temporálním laloku vykazující odlišné MR charakteristiky; bylo považováno zprvu za metastázu primárního nádoru. Neurochirurg radikálně resekoval v první době tumor v zadní jámě (ependymom) a ve druhé době opět radikálně ložisko v temporálním laloku (astrocytom) s následným minimálním neurologickým deficitem. Pooperačně byla aplikována konformní radioterapie na oblast ependymomu.

Histopatologické vyšetření prokázalo anaplastický ependymom WHO stupně 3 zadní jámy (imunohistochemie: S100P fokálně+, Vim+, CK AE1/3 aberantní pozitivita v anaplastických úsecích, GFAP+, NF-, EMA fokálně +, Synaptofysin –, status p53 dle FASAY: funkční) a difúzní astrocytom WHO stupně 2 z ložiska v pravém temporálním laloku (imunohistochemie: S100+, GFAP+, vimentin negativní, synaptofyzin negativní, p53: slabá jaderná pozitivita v části nádorových astrocytů, Ki67 3 %). Cytogenetické vyšetření tkáně ependymomu: 47,XY,+del(1p),der(6)t(1;6). Molekulárně cytogenetický profil ependymomu (HR-CGH): zisk genetického materiálu: 1q11.1qter, 19p11.1pter; ztráta genetického materiálu: 6q12qter. Probíhá další molekulárně biologická analýza obou tumorů zaměřená především na průkaz mutací v známých tumor-supresorových genech včetně p53, Rb1 etc., případně genů MMR.

Při současném nálezu 2 typů nádorů CNS u téhož jedince je třeba zvolit individuální léčebnou strategii. Nutné je vyšetření k vyloučení zárodečné mutace některého ze známých tumor-supresorových genů, zejména p53 a tedy některého z dědičných nádorových syndromů.

Grantová podpora: IGA MZ ČR NS9873

Datum přednesení příspěvku: 21. 4. 2011