Konference: 2010 XXXIV. Brněnské onkologické dny a XXIV. Konference pro sestry a laboranty
Kategorie: Nádorová biologie/imunologie/genetika a buněčná terapie; zhoubné nádory mozku a CNS
Téma: Postery
Číslo abstraktu: 232p
Autoři: RNDr. Radek Trojanec, Ph.D.; MUDr. Ondřej Kalita, Ph.D.; Mgr. Lenka Radová, Ph.D.; RNDr. Božena Braunerová; Soňa Mlčochová; doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.
Mezi nejčastější mozkové tumory patří neuroblastom u dětí a
gliom u dospělých pacientů. Gliomy jsou známé svým agresivním
proliferačním potenciálem a sklonem k difůzní invazi. Míra přežití
u pacientů s gliomy je nižší než 50 %, avšak prognóza jednotlivých
případů je velmi variabilní a je asociována s mnoha biologickými i
klinickými znaky. Například u dětí ve stádiu II a IV s věkem do 12
měsíců a amplifikací genu N-MYC přesahuje mortalita 60 %, zatímco u
dětí ve stádiu IVS starších 12 měsíců je přežití téměř 100%, a to i
bez léčby. Pro správnou léčbu je zásadní určit stádium gliomu (high
grade x low grade), které však často nelze běžnou patologickou
histotypizací provést. Pro odlišení vysokého a nízkého stádia
gliomu bylo v naší laboratoři zavedeno vyšetření genů p53, RB1,
EGFR1, stanovení delecí / zmnožení v chromozomálních oblastech
1p36.3, 9p21.3, 19q13 a stanovení počtu kopií chromozomů 7, 10 a 13
metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Jednotlivé
vyšetřované aberace jsou spojeny s prognózou onemocnění či predikcí
léčby. Například kombinovaná delece v 1p a 19q je asociována s
dobrou prognózou, délkou přežití i dobrou odpovědí na léčbu, naopak
delece tumor supresorových genů p53 či RB1 s prognózou špatnou.
Nicméně, význam většiny těchto markerů pro prognózu onemocnění či
predikci léčby je diskutován.
Ze souboru 305 pacientů nebylo možno odečíst FISH u 5,09 %
(18/305). Nejčastěji vyšetřovaným tumorem byl glioblastom grade IV
(132/305; 43,3 %). U 62,9 % (192/305) výsledky svědčily spíše pro
gliom nižšího stupně stádia, u 37,1 % (113/305) spíše pro vyšší
stupeň. Nejčastější aberací byla delece v oblasti 9p21.3 (123/305;
40,3 %) a zvýšený počet kopií EGFR1 (103/305; 33,8 %). V současné
době probíhá sběr anonymizovaných klinických dat, která budou
korelována s cytogenetickými aberacemi. Cílem je potvrdit/vyvrátit
význam detekce jednotlivých cytogentetických aberací pro další
rutinní vyšetřování nádorů CNS.
Tato práce je podporována projekty MSM6198959216, LC07017,
MPO
Tip FR-TI1/525 (561100011) a GACR 303/09/H048. Zvláštní díky
patří spolupracujícím pracovištím.
Datum přednesení příspěvku: 22. 4. 2010
