Atypická lokalizace alveolárního rhabdomyosarkomu u adolescenta.

Konference: 2011 XXXV. Brněnské onkologické dny a XXV. Konference pro sestry a laboranty

Kategorie: Nádory dětského a adolescentního věku

Téma: Postery

Číslo abstraktu: 207p

Autoři: MUDr. Klára Drábová; MUDr. Peter Múdry, Ph.D.; MUDr. Viera Bajčiová, CSc.; Doc. MUDr. Jarmila Skotáková, CSc.; MUDr. Leoš Křen, Ph.D.

Úvod

Sarkomy měkkých tkání tvoří heterogenní skupinu nádorů, které se vyskytují ve všech věkových skupinách od nejmladších dětí až do pokročilého věku. Morfologicky jsou tyto nádory tvořeny více než 40 histologickými subtypy. U dětí do 15 let věku tvoří 6-8 % ze všech nádorových onemocnění. Nejčastějším a typickým sarkomem pro dětský věk je rhabdomyosarkom. Reprezentuje až 55-60 % všech sarkomů měkkých tkání u dětí. V dospělém věku patří sarkomy měkkých tkání ke vzácným typům nádorů s incidencí 2-3 případy na 100 000 obyvatel a tvoří kolem 1 % ze všech zhoubných onemocnění u dospělých. Z histologických typů převažují tzv. nonrhabdomyomatózní sarkomy, hlavně fibrosarkom, a liposarkom.

Kazuistika

Šestnáctiletý pacient zpozoroval zduření v pravém třísle v únoru 2010. V březnu 2010 provedeno ultrazvukové vyšetření, kde popsány dvě v. s. lymfatické uzliny, obrazem připomínající strukturu ovaria, s cystoidními okrsky, s hypervaskularizací. Další fyzikální vyšetření v normě, z laboratorních odběrů trombocytopenie gr. I (112tis/ul), zvýšená LDH 25,25 µkat/l a nepatrné zvýšení sérových hladin Ca, P, KM, mírně vyšší NSE, blasty v periferním krevním obrazu nebyly, odběry serologií antropozoonóz a herpetických virů negativní. Postupně nárůst LDH na 35,61 µkat/l. Z ostatní laboratoře bez známek syndromu akutní lýzy tumoru. Ze zobrazovacích vyšetření bylo provedeno CT břicha, které potvrdilo lymfadenopatii pravého třísla, navíc postižení vnitřních ilických lymfatických uzlin vpravo. Vzhledem k nejasné trombocytopenii, dalšímu zvýšení sérové hladiny LDH až na 49,35 µkat/l a počínající bolestivosti rezistence v pravém třísle byla indikována trepanobiopsie kostní dřeně a biopsie uzlin pravého třísla. Kostní dřeň byla masivně infiltrována maligními buňkami z ‘malých modrých kulatých buněk nádoru’ dětského věku. Histologicky byl stanoven z trepanobiopsie i z lymfatické uzliny alveolární rhabdomyosarkom. Diagnózu potvrdila i pozitivita fúzního genu PAX3/FKHR. Ze stagingových vyšetření provedeno CT plic bez nálezu patologie, scintigrafické vyšetření skeletu negativní, na PETu ‘svítí’ masivně postižená kostní dřen. Zobrazovací vyšetření pravé dolní končetiny negativní. Primární nádor nebyl nalezen. Po opakovaných dotazech a upozorněních na závažnost stavu sám pacient upozornil na „bulku“ na perineu. Cílené MRI vyšetření potvrdilo pod kořenem penisu expanzivní, lehce heterogenní, od svého okolí místy špatně ohraničený, sytící se tumor velikosti 72x39x36 mm. Biopsie potvrdila origo. Staging uzavřen jako onemocnění IV. klin. stádia, T2bN1M1. Začátkem dubna 2010 byla zahájena léčba dle protokolu ARST08P1. Po prvních šesti týdnech léčby v polovině května 2010 dosáhl pacient 1. kompletní remise. V říjnu 2010 absolvoval i radioterapii na oblast primárního tumoru v celkové dávce 50,4 Gy s výraznými nežádoucími účinky s nutností přerušení léčby, v listopadu 2010 však přichází s novými potížemi – paréza n. hypoglossus vpravo, bylo provedeno MRI mozku, kde popsány metastázy v pontu, v hipocampu frontálně a prefrontálně vlevo, v rámci restagingu provedena i lumbální punkce, která prokazuje pozitivitu fúzního genu PAX3/FKHR. Pacient byl indikován k palitativní léčbě, která byla ukončena na začátku ledna 2011 pro další progresi. T.č. je pacient v terminální fázi svého onemocnění.

Závěr

Kazuistika poukazuje na typický jev adolescentních pacientů, kteří potíže dissimulují, intimní partie považují za ‘tabu’. Perineum není obvykle zachyceno ani na zobrazovacích metodách, pokud není cíleně vyšetřeno. Určitým vodítkem bylo postižení spádových lymfatický uzlin. Vzhledem k přítomnosti negativních prognostických faktorů (věk pacienta, histologie, klinické stádium, lokalizace primárního ložiska) nebylo toto prodlení v diagnostice spojeno se zhoršením prognózy pro vyléčení. U pacientů s uvedenou diagnózou je nutné hledat nové léčebné modality v rámci klinického zkoušení i v rámci mezinárodní spolupráce.

Datum přednesení příspěvku: 21. 4. 2011