Hereditární difusní ca žaludku.

Karcinom žaludku je ve světě druhou nejčastější příčinou úmrtí na zhoubné onemocnění. U mužů zaujímá cca 4% všech nádorových onemocnění, u žen je to cca 2%. Asi 2/3 nemocných na tento typ karcinomu zemře.

Etiologie karcinomu žaludku je multifaktoriální, hlavní roli hrají dietní návyky, infekční agens (Helicobacter pylori), předchozí resekce žaludku. V současné době je identifikováno i několik vrozených nádorových predispozic, do jejichž nádorového spektra patří i karcinom žaludku. Velmi závažný je difusní karcinom žaludku, který vzniká v důsledku mutace CDH1 genu, kodujícího E-cadherin protein. Jeho závažnost tkví především v tom, že se jedná o difusní typ karcinomu žaludku, který postihuje i velmi mladé jedince s minimálními prodromálními příznaky, nedetekovatelný běžnými dostupnými metodami, kterými se za normálních okolností může karcinom žaludku zachytit i v počátečním stadiu. Diagnostikován bývá až prakticky v terminálním stadiu, kdy je již inoperabilní. Z tohoto důvodu je metodou volby pouze profylatická gastrektomie u pozitivně prediktivně testovaných jedinců.

Podpořeno MZOFNM2005