Morbus Lhermitte-Duclos - kazuistika.

Úvod

Morbus Lhermitte-Duclos neboli dysplastický gangliocytom mozečku patří mezi vzácné intrakraniální léze. První zmínka v literatuře pochází z roku 1920 od autorů, podle nichž se nemoc nazývá. Poslední klasifikace WHO z roku 2007 ji řadí mezi hamartomy. Onemocnění může být součástí choroby Cowdenové spojené se zvýšeným rizikem vzniku malignit.

Kazuistika

32-letý muž se syndromem nitrolební hypertenze a lehkou pravostrannou neocerebellární symptomatologií byl přijat na neurologické oddělení. Na CT mozku byla diagnostikována expanzivní léze pravé mozečkové hemisféry způsobující obstrukční hydrocefalus. Následoval akutní transfer na naši kliniku, kde byla zavedena zevní komorová drenáž. Na magnetické rezonanci se zobrazila rozsáhlá tumorózní léze (rozšiřující folia cerebelli hypointenzní na Tl-vážených snímcích, hyperintenzní na T2-vážených snímcích a nesytící se po aplikaci gadolinia) infiltrující celou pravou mozečkovou hemisféru a jdoucí částečně i přes střední čáru na druhou stranu s kompresí IV. komory.

Tumor byl totálně resekován z pravostranné paramediální subokcipitální kraniotomie. Výkon proběhl bez komplikací. Rána se zhojila per primam a v klinickém stavu se upravila původní lehká neocerebellární symptomatologie. Na kontrolní magnetické rezonanci za 3 a 6 měsíců po operaci nebylo prokázáno reziduum. Pacient byl odeslán na genetické vyšetření stran syndromu Cowdenové, které bylo negativní.

Závěr

V diferenciální diagnostice mozečkových tumorů je třeba zvažovat i možnost vzácných expanzivních procesů. Pokud je to z anatomického a funkčního hlediska možné, tak radikální resekce benigních mozečkových lézí je kurativní metodou. Subtotální resekce významně zvyšuje riziko recidivy a progrese onemocnění. V tomto případě je třeba jako další terapeutický postup zvážit reoperaci, observaci nebo radioterapii. Nezbytný je rovněž standardní genetický screening (choroba Cowdenové).

Literatura:

1. Ábel TW, Baker SJ, Fraser MM, Tihan T, Nelson JS, Yachnis AT, Bouffard JP, Měna H, Burger PC, Eberhart CG. Lhermitte-Duclos disease: a report of 31 cases with immunohistochemical analysis of the PTEN/AKT/mTOR pathway. J Neuropathol Exp Neurol. 2005 Apr;64(4):341-9.
2. Chiofalo MG, Cappabianca P, Del Basso De Caro ML, Pezzullo L. Lhermitte-Duclos disease. J Neurooncol. 2007 Apr;82(2): 183-5.
3. Cianfoni A, Wintermark M, Piludu F, DAlessandris QG, Lauriola L, Visocchi M, Colosimo C. Morphological and functional MR imaging of Lhermitte-Duclos disease with pathology correlate. J Neuroradiol. 2008 Dec;35(5):297-300.
4. Derrey S, Proust F, Debono B, Langlois O, Layet A, Layet V, Longy M, Fréger P, Laquerriére A. Association between Cowden syndrome and Lhermitte-Duclos disease: report of two cases and review of the literature. Surg Neurol. 2004 May;61(5):447-54; discussion 454.
5. Robinson S, Cohen AR. Cowden disease and Lhermitte-Duclos disease: an update. Case report and review of the literature. Neurosurg Focus. 2006 Jan 15;20(1):E6