Výsledky sledování osob s hereditární predispozicí k nádorům prsu a vaječníků ve specializované ambulanci.

Konference: 2012 XXXVI. Brněnské onkologické dny a XXVI. Konference pro sestry a laboranty

Téma: 01. Onkologická prevence

Číslo abstraktu: 003

Autoři: MUDr. Martina Zimovjanová, Ph.D.; doc. MUDr. Petr Pohlreich, CSc.; prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc.; Doc. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.

 Od roku 1999 je na Onkologické klinice VFN a 1. LF UK prováděna ve spolupráci s Ústavem biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK specializovaná péče cílená na populaci osob s hereditárními vlohami k různým maligním onemocněním. Mezi nimi zaujímá klíčové postavení péče o osoby s predispozicemi k nádorům prsu a vaječníků.

 K 1. březnu 2012 bylo testováno 1547 osob v 274 rodinách s těmito výsledky:

Testováno
rodin      274
osob       1547
Z toho alternací
BRCA1      280
BRCA2      91
CHEK2      7
PALB2      5
ATM        5
P53        3
P53+CHEK2  1
Z toho:
muži       53
ženy       339
zdraví nosiči      262
nemocní nosiči     130

Naše postupy se snažíme každoročně zlepšovat. V roce 2010 jsme poprvé provedli první úspěšnou asistovanou reprodukci s transferem embrya, u něhož byl před vlastní nidací molekulárně genetickými metodami vyloučen přenos vlohy k nádorům (metoda je nazývána pregestační, neboli preimplantační diagnostika). V loňském roce jsme doplnili škálu vyšetřovaných genů (BRCA1, BRCA2, P53, CHEK2, ATM) a další gen PALB2. Tento gen kóduje protein, který interaguje s proteinem BRCA2. Jeho alterace způsobují jednu z forem Fanconiho anémie. Dosud byla publikována jediná studie případů a kontrol, která nalezla stejnou poruchu u 10 z 923 žen s BRCA1/2 negativním karcinomem prsu, které však splňovaly kritéria genetického testování. Zároveň tato mutace nebyla popsána v souboru 1084 žen kontrolní skupiny. Nosičství této mutace tedy přináší 2,3x vyšší relativní riziko onemocnění nádorem prsu.

 Definitivní výsledky budou prezentovány na Brněnských onkologických dnech.

Datum přednesení příspěvku: 20. 4. 2012