Biomarkery jsou specifické molekuly na povrchu nebo uvnitř nádorových buněk, jejichž přítomnost (exprese), nadměrná přítomnost (overexprese) nebo změna struktury (mutace) může mít prognostický a/nebo prediktivní význam.
- Prognostický marker napovídá prognózu onemocnění, tedy to jak se bude onemocnění chovat (agresivita, pravděpodobnost metastazování ap.). Prognostický marker může ovlivnit celkovou léčebnou strategii, nepředpovídá však účinnost konkrétního léku.
- Prediktivní marker předpovídá (predikuje), zda konkrétní lék pravděpodobně bude či nebude účinný. Úhrada drahého léku z veřejného zdravotního pojištění může být podmíněna stavem markeru vyšetřeným ve specializovaných referenčních laboratořích.
Tyto markery se stanovují při histologickém vyšetření nádoru přímo v nádorových buňkách. Hodnotí se exprese proteinů, mutace a/nebo fúze genů. Některé markery se vyšetřují automaticky u každého nádoru, jiné cíleně při rozhodování o způsobu léčby.
K markerům patří např. AKT1; ALK; ARAF; ARID1A a B; ATM; ATR; BRAF; BRCA1 a 2; CDK12; CDKN2A; DDR2; EGFR; ESR1; FAT1; FGFR1, 2 a 3; HER2 (ERBB2); CHK1; KEAP1; ki67; KRAS; MAP2K1; MET; MSI; mTOR; NF1; NRAS; NTRK1, 2 a 3; PALB2; PD-L1; PIK3CA a PIK3R1; PTEN; RB1; RET; ROS1; steroidní receptory; STK11; TP53; IDH1 a 3
Pozn. Nelze zaměňovat biomarkery a nádorové markery / onkomarkery v krvi pacienta, které slouží ke sledování aktivity nemoci v průběhu léčby
